A gyógyszer beadásának előkészítése szigorú protokollt követ. Ennek során a szakemberek számos vizsgálatot végeznek, és minden lehetséges ellenjavallatot kizárnak, majd előkészítik a gyereket. Ma újabb SMA-beteg kisgyerek kap államilag finanszírozott génterápiás kezelést, miután az ő előkészítése befejeződött. A többi gyermek az előkészítés végén tart, hamarosan az ő kezelésük is megtörténik.

Hogyan zajlik a kezelés?

A kivizsgálás és kezelés lépéseit és azok pontos időzítését részletesen tartalmazó protokollt a Bethesda Gyermekkórház SMA központja a korábban elvégzett 11 kezelés tapasztalatai alapján alakította ki.

Az általuk készített protokollt referenciaként használják szerte Európában.

Az állami finanszírozásról hozott döntés óta eltelt időben a gyerekek előkészítése folyamatos. A kezelőorvosok megrendelik a beteg saját genomja alapján személyre szabott gyógyszert a tengerentúli gyártótól.

Speciális szállítással - mínusz 60-80 ◦C-os száraz CO2 -, a gyermek testsúlyától függő mennyiségben, ampullákba csomagolva Írországból történik a szállítás Magyarországra, az Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-egészségügyi Intézet egyedi engedélyezési eljárása keretében, a forgalmazó Hungaropharma Zrt. közreműködésével.

Fontos időtényező még az is, hogy valamennyi beteg jelenleg is Spinranza- vagy Evrysdi-kezelés alatt áll. Ez a tényező is közrejátszik abban, hogy pontosan mikor adható be a gyógyszer, ugyanis meg kell várni azt az időpontot, amikor át lehet állni a jelenlegi terápiáról a Zolgensma terápiára.

A kezelés után a kisgyermekek néhány napos kórházi megfigyelését kontroll vizsgálatok elvégzése, gondozás, és tartós ápolás követi, előre meghatározott menetrend szerint. 

Folyamatos gondos előkészítés

Ma két kisgyerek is megkapta volna a készítményt, ám egyikük belázasodott, így el kellett halasztani a kezelését. A többi kis páciens is

azonnal megkapja a gyógyszert, ahogy az megérkezik a gyártótól.

A Bethesda Gyermekkórházban előzetes tervek szerint július hónap folyamán Dzsamila 16-án, Sz. Anna 20-án és Zs. Anna 21-én kapja meg a gyógyszert. Noel kezelését 6-ról elhalasztották. A Semmelweis Egyetem Klinikai Központjában Eszter 6-án, Csaba pedig 13-án kapja meg a kezelést.

Mi is a génterápia? 

A  génterápia a 21. század egyik kulcsfontosságú technológiája, egy teljesen újszerű megközelítése a gyógyításnak. Úgynevezett

géntranszfer – génátvitel - segítségével genetikai anyagot testi sejtekké alakítanak az eljárás során.

A génátvitel magába foglalja a genetikai anyag testi sejtekbe történő szándékos bejuttatását nemcsak gyógyító, hanem megelőzési vagy betegség felismerési céllal. A génterápia célja egészséges funkciójú gén expressziójának elérése a beteg célsejtekben.

Ez megvalósítható a hiányzó - új gén -  gén bevitelével, illetve a fokozott működéssel rendelkező gén kikapcsolásával, vagy egészségesre cserélésével.

A kis Zente úttörő gyógyulási útjáról írt cikkeinket itt és itt olvashatja el.