Örökítőanyagunk, a DNS (dezoxiribonukleinsav) központi szerepet foglal el sejtjeinkből felépülő szervezetünkben. A külső tulajdonságok, mint a haj vagy a szem színének meghatározása mellett minden egyes fehérjénk szerkezetének kialakulásáért a DNS az elsőrendű felelős. A fehérjék szerkezete pedig meghatározza azok működését. Abban az esetben, ha a fehérje szerkezete a normálistól eltér, valószínű, hogy működése sem lesz normális, ami miatt különböző betegségek alakulhatnak ki. A fehérje szerkezetének megfelelő kialakulását a DNS építőköveinek, az úgynevezett nukleotidoknak a sorrendje biztosítja.
Gyors és olcsó DNS-vizsgálatok
A nukleotidok sorrendjének, úgynevezett szekvenciájának megállapítására használt módszerek terén az elmúlt években rendkívüli fejlődés zajlott. Ennek eredményeképp olyan, szinte automatikusan működő készülékeket fejlesztettek, amelyekkel gyorsan és rendkívül költséghatékonyan lehet nagy mennyiségű DNS-minta nukleotidsorrendjét megállapítani. Ehhez járult még a nagy mennyiségű adatok kezelésére alkalmas szoftverek és ezek futtatására, valamint az adatok tárolására alkalmas számítógépes háttér fejlesztése. Ezzel lehetővé vált a DNS-vizsgálat során nyert óriási adatmennyiség kezelése, és korábbi, szintén hatalmas adatbázisokkal való összevetése. Mindez nemcsak az orvostudomány és a kriminalisztika területén jelentett előrelépést, mára egy átlagember is számos információhoz juthat a saját genetikai állományával kapcsolatosan.
2019.04.12 (XXIII/15)
