Down-szindrómában milyen gyógyszeres próbálkozások voltak eddig?
– A Down-szindróma genetikai hátterét Jérőme Lejeune francia genetikus és munkatársai fedezték fel 1959-ben. A professzor rendíthetetlenül hitt abban, hogy a felfedezése nyomán egyszer sikerül valódi gyógymódot találni a genetikai eredetű értelmi lemaradásokra. Ő 1994-ben elhunyt, de a róla elnevezett alapítvány azóta is sok kutatócsoport munkáját támogatja. A közelmúltban derült ki, hogy a Down-szindróma és az Alzheimer-kór az agysejtek szintjén sok hasonlóságot mutat. Okkal feltételezzük, hogy a Down-szindrómával élőkkel kapcsolatos kutatási eredmények előrelendíthetik az Alzheimer-kutatást is. (Halkan megjegyzem, lehet, hogy ez még a szűrőtesztek forgalmazásánál is jövedelmezőbb befektetés lehet.) Talán ennek köszönhető, hogy az Európai Parlament új elnöke, Antonio Tajani a Down-szindróma idei világnapján anyagi támogatást ígért a Down-szindrómások életminőségének javításával foglalkozó európai kutatásokra.
A genetika fejlődésével párhuzamosan ezen a területen is egyre több az ismeretünk. A kémcsövekben, illetve állatokkal történt kísérletek nyomán néhány szer (antioxidáns vegyületek, acetilkolineszteráz, növekedési hormon, folsav, thyroxin, memantin) eljutott már az embereken történő vizsgálatokig is.
2017. 05.19. (XXI/20)
