Kereső toggle

Mutasd a DNS-ed és megmondom ki vagy!

Megbízhatóak a népszerű genetikai vizsgálatok?

Továbbítás emailben
Cikk nyomtatása

Egy évtizede még emberi DNS-t érintő genetikai vizsgálatot szinte kizárólag egészségügyi vagy igazságügyi indokkal végeztek. Ma szinte gomba módra szaporodnak olyan cégek, amelyek vállalják, hogy egy átlagember DNS-mintájából megállapítják etnikai hovatartozását, őseinek lakhelyét, és mindezt viszonylag alacsony áron. A kérdés sokakban felmerül: vajon tényleg megéri?

Örökítőanyagunk, a DNS (dezoxiribonukleinsav) központi szerepet foglal el sejtjeinkből felépülő szervezetünkben. A külső tulajdonságok, mint a haj vagy a szem színének meghatározása mellett minden egyes fehérjénk szerkezetének kialakulásáért a DNS az elsőrendű felelős. A fehérjék szerkezete pedig meghatározza azok működését. Abban az esetben, ha a fehérje szerkezete a normálistól eltér, valószínű, hogy működése sem lesz normális, ami miatt különböző betegségek alakulhatnak ki. A fehérje szerkezetének megfelelő kialakulását a DNS építőköveinek, az úgynevezett nukleotidoknak a sorrendje biztosítja.

Gyors és olcsó DNS-vizsgálatok

A nukleotidok sorrendjének, úgynevezett szekvenciájának megállapítására használt módszerek terén az elmúlt években rendkívüli fejlődés zajlott. Ennek eredményeképp olyan, szinte automatikusan működő készülékeket fejlesztettek, amelyekkel gyorsan és rendkívül költséghatékonyan lehet nagy mennyiségű DNS-minta nukleotidsorrendjét megállapítani. Ehhez járult még a nagy mennyiségű adatok kezelésére alkalmas szoftverek és ezek futtatására, valamint az adatok tárolására alkalmas számítógépes háttér fejlesztése. Ezzel lehetővé vált a DNS-vizsgálat során nyert óriási adatmennyiség kezelése, és korábbi, szintén hatalmas adatbázisokkal való összevetése. Mindez nemcsak az orvostudomány és a kriminalisztika területén jelentett előrelépést, mára egy átlagember is számos információhoz juthat a saját genetikai állományával kapcsolatosan. 

Ha valaki egy származástani DNS- analízist végző cég éppen aktuális akcióját kifogja, akár 80 dollár (mintegy 20 000 Ft) ellenében megtudhatja, hol éltek felmenői, hány százalékban csordogál ereiben kelet-európai, ázsiai vagy éppen afrikai vér. Mindezt rendkívül egyszerűen és gyorsan, még vérvételre sem kell elmenni. A cég egy kis csomagban elküldi a DNS-minta vételére és szállítására alkalmas eszközöket, amelyek egyébként az Amazon weboldalán is rendelhetők. A mintavétel nagyon könnyű, az egyén nyála vagy a szájüreg belső részének enyhe dörzsölésével nyerhető sejtek szolgálnak mintaként. A minta szállítása biztonságos, és akár tengerentúli céghez is megfelelő állapotban érkezik, hiszen a DNS stabil molekula. (Emiatt lehetséges akár évtizedeken keresztül történő tárolása, vagy alkalmazható vizsgálata régészeti kutatások során is.) Sőt, a vizsgálatot igénylő személynek amiatt sem kell aggódnia, hogy a mintavétel esetleg nem sikerül elég jól, és kevés DNS kerül a csomagba. A cégek ugyanis rendelkeznek azzal a technikával, amely ahhoz szükséges, hogy a kis mennyiségű DNS-t megfelelő mennyiségűre felszaporítsák. A minta elküldését követően két-három hónapon belül, általában e-mailben, megérkezik az eredmény. 

A módszer alapja, hogy a DNS-ben számos olyan genetikai marker létezik, amelyek egy adott populációban vagy etnikai csoportban egyediek és specifikusak. Ennek segítségével azonosítható két közeli rokonságban élő személy, megtalálható az elveszett családtag, vagy éppen megállapítható, hogy ki milyen felmenőkkel rendelkezik.  Az azonosításra, a kívánt kérdés típusától függően annak megválaszolására többféle módszer és analízis létezik, amelyhez egyrészt a sejtek magjában lévő DNS használható.

Meg lehet határozni a felmenőket egy DNS-mintából?

A DNS-ben ugyanis vannak olyan szakaszok, ahol a DNS-molekulákat felépítő nukleotidok sorrendje teljesen megegyezik a Földön élő valamennyi ember esetében, egyetlen nukleotidot kivéve.  Ezt tudományosan egyedi-nukleotid polimorfizmusnak (single-nucleotide polymorphism, SNP) nevezik. Becslések szerint ez genetikai állományunk 0,4 százalékát alkotja, ami mintegy 15 millió SNP-t jelent.  Ebből választanak a cégek több százezer olyan SNP-t, amelyek egy-egy földrajzi területen élő vagy etnikai csoportra jellemzőek. A felmenőkre kíváncsi kliens DNS-ében azt vizsgálják, hogy az egyes földrajzi területen élőkre, egy adott etnikai csoporthoz tartozókra jellemző SNP-k közül melyek és milyen arányban vannak jelen. Így néhány generációra visszamenőleg megállapítható, hogy az illető hány százalékban mondhatja magát közép- vagy dél-európainak, és milyen arányban tartozik bizonyos etnikai csoporthoz. Természetesen az eredmény pontossága attól is függ, hogy egy adott cég mennyi mintával rendelkezik adatbázisában. Ebben jelentős különbségek lehetnek, ami miatt a különböző cégek akár egy adott személy mintája esetén eltérő eredményeket produkálhatnak.

A SNP-k mellett létezik egy másik genetikai marker, amelynek segítségével élő személyek rokonsági kapcsolatai állapíthatók meg. A DNS-ben találhatók olyan rövid szakaszok, amelyek nagymértékben, közvetlenül egymás után ismétlődnek. Mivel az ismétlődések számában jelentős egyéni különbségek vannak, ez alapján a személy azonosítható. Emiatt a módszert genetikai ujjlenyomat vizsgálatnak is nevezik. Alkalmas elveszett rokonok, egykor örökbe fogadott egyén valódi szüleinek felkutatására, ha a keresett egyén mintája elérhető az adatbázisban. Annak érdekében, hogy a rokonsági kapcsolatok felderítése minél könnyebb legyen, a cégek a DNS-vizsgálat során nyert adatokat nyers formában is továbbítják a megrendelőnek, aki azt mindenki számára nyilvános adatbázisba is feltöltheti. A módszer megegyezik a kriminalisztikában is használt DNS-vizsgálattal. Így történhetett meg tavaly, hogy a nyilvános adatbázis használatával, egy harmadik unokatestvér által feltöltött adatok alapján kapták el a hetvenes-nyolcvanas években 50 nőt megerőszakoló kaliforniai sorozatgyilkost, Golden State Killert több, mint harminc év sikertelen nyomozás után.

Sejtjeink magján kívül is található DNS a mitokondriumnak nevezett sejtszervecskében. A mitokondrium saját genetikai állománnyal rendelkezik, amely eltér a magban található kromoszomális DNS-től, és jellegzetessége még, hogy néhány extrém kivételtől eltekintve kizárólag anyai ágon örököljük. A különböző népcsoportokban élők mitokondriális DNS-ének vizsgálatával kutatók egy csoportja az 1980-as években megkísérelte felkutatni az ember közös női ősét. A szálak egyetlen ősanyához vezettek, akit Mitokondriális Évának neveztek el. A kutatás eredményei szerint feltételezték, hogy a közös ős 200 000 évvel ezelőtt Kelet-Afrikában élhetett. A mitokondriális DNS-ben található genetikai markerek segítségével a származástani DNS-analízist végző cégek, ha Éváig nem is, de pár tucat generációra visszamenőleg képesek információt adni az anyai ági felmenőkről. 

Jó hír, hogy nemcsak anyai, hanem apai ágon is lehetséges az ősök után kutatni. Ennek oka, hogy az egyes népcsoportokra jellemző genetikai markerek a férfiak ivari kromoszómáján, az Y kromoszómán is jelen vannak. Még abban az esetben sem kell elcsüggedni, ha valaki nő. Ebben az esetben egy egyenes ági férfi rokon, az apa vagy fivér DNS-e is megfelel a célnak. Hasonlóan a mitokondriális DNS-hez, a ma élő különböző népcsoportok férfi tagjainak Y kromoszómáján található SNP-k vizsgálata is egy közös férfi őshöz vezetett, akit Y-kromoszomális Ádámnak neveztek el.

A Szaharától délre élő afrikai népesség egy másik speciális, Y kromoszómán található SNP-vel rendelkezik.Az Y kromoszómán lévő ismétlődő szakaszok egyik típusa a bibliai Áron főpap jelenleg élő leszármazottjainak DNS-ére jellemző, ami más zsidó származású egyénben nem található. Szintén az ismétlődő szakaszok vizsgálatával deríthető ki, hogy két azonos vezetéknévvel rendelkező személy között van-e a rokonsági kapcsolat.

Az apai vagy anyai származási vonal vizsgálata a cégek többségénél külön kérhető extra szolgáltatás, a legtöbb esetben a felmenők meghatározása a sejtmag nem ivari kromoszómáinak, hanem a testi kromoszómáinak, ún. autoszómáinak analíziséből történik. Az autoszomális DNS-vizsgálatot mindkét nem képviselői igénybe vehetik, és a DNS-ben lévő genetikai markerek segítségével megállapítható az egyén felmenőinek korábbi lakhelye és etnikai származása, azonban maximum öt generációra visszamenőleg. Ennek oka, hogy a genetikai állomány átörökítése előtt, az ivarsejtek képződése során a kromoszómák nagyfokú keveredése zajlik. Emellett egy szülő genetikai állományának felét örökíti csak tovább utódjának, aki DNS-ének másik felét a másik szülőtől kapja. Emiatt néhány generáció után a genetikai változás olyan nagyfokú, hogy hosszú távon nem lehetséges az ősök felkutatása.

Potenciális visszaélések

A származástani DNS-vizsgálat mellett egyes cégek specifikus vizsgálatokat is végeznek (pl. apasági tesztet, öröklődő betegség kimutatását). Máig néhány 10 millió, zömében észak-amerikai ember DNS-ének analízisét végezték el, de szakemberek szerint ez a szám két éven belül tízszeresére nő. Valószínű, hogy ennek csak egy része kerül nyilvános adatbázisba, ám adott esetben akár egy nyomozó hatóság is bepillantást kérhet egyéb adatbázisokba. Az aggály nem légből kapott, februárban ugyanis egy családfakutatók által közkedvelt weboldal hozzáférést biztosított az FBI-nak, anélkül, hogy felhasználói számára jelezte volna, illetve tájékoztatta volna őket adataik titkosításának lehetőségeiről. Annak ellenére, hogy a legtöbb származástani DNS-vizsgálattal foglalkozó cég kijelenti, hogy ügyfeleik beleegyezése nélkül adataikat nem adják át harmadik félnek, a százszázalékos biztonságot nehéz garantálni. Tavaly egy hackertámadás következtében az egyik legnagyobb cég több mint 92 millió adatát lopták el, ami annak ellenére, hogy ezek között nem volt egyetlen ember DNS-ének adata sem, aggodalomra ad okot. Kérdéses továbbá, hogy mennyire szavatolható a genetikai adatok védelme, ha a cég eladásra kerül, és tulajdonosváltás történik. Visszaélhet-e egy adott csoporttal szemben ellenséges kormány, ha kezébe kerülnek az állampolgárok genetikai adatai? Jelenleg Kínában éppen a szeparatizmussal vádolt ujgur kisebbségtől gyűjtenek DNS-mintát. A műveletben nyugati laboratóriumi eszközöket és vegyi anyagokat előállító cégek segédkeznek. A kínai kormány a betegségek hatékonyabb gyógyítását ígéri cserébe, azonban jó szándékát némiképp megkérdőjelezi, hogy ezzel párhuzamosan internáló táborokba zárja az ujgurokat. Arra a kérdésre, hogy az ujgurok DNS-mintái mi célt szolgálnak, nehéz válaszolni. Annyi azonban bizonyos, hogy DNS-molekuláink legalább annyi információt rejtenek vagy árulnak el rólunk, mint a Facebook vagy az Instagram.

 

Olvasson tovább: