Kereső toggle

Háromszülős gyerekek

Továbbítás emailben
Cikk nyomtatása

Az elmúlt héten az Egyesült Királyság alsó házának képviselői elsöprő többséggel módosították az Emberi Megtermékenyítési és Embriológiai Törvényt (Human Fertilisation and Embryology Act), amely egy eddig csupán állatokban tesztelt eljárás emberben történő alkalmazására adott zöld lámpát. Ha az új szabályozás a Lordok házán is átmegy, az első úgynevezett „háromszülős” gyermek 2016-ban láthatja meg a napvilágot.

A frissen elfogadott módosítás olyan technológia alkalmazását legalizálná, ami mitokondriális betegségben szenvedő nők számára nyitná meg egészséges gyermek szülésének lehetőségét. A tudósok két technikát fejlesztettek ki a kóroki tényezők örökítésének kiküszöbölésére. Az egyik – az úgynevezett mitokondriális spindle transfer – során a lombik program eljárását alkalmazva petesejteket gyűjtenek a beteg nőtől. Ezt követően eltávolítják a sejtmagot (enukleáció) az egyik sejtből és beviszik egy ismeretlen, de egészséges donor által adott petesejtbe, melyet előzőleg szintén enukleáltak. Így a beteg anya nukleáris genomja kerül az egészséges nőtől vett, magjától megfosztott petesejtbe, amiben azonban egészséges mitokondriumok találhatóak. Ez után történik az apa hímivarsejtjeivel a megtermékenyítés.

A másik módszer – a pronukleáris transzfer – folyamán az anyai és a donorpetesejtet is megtermékenyítik az apa hímivarsejtjeivel, majd, még mielőtt azok elérnék az első osztódást, a szülői kromoszómákat behelyezik a megtermékenyítés után (!) enukleált donorpetesejtbe. Az eljárás súlyos jogi, etikai és erkölcsi kérdéseket vet fel. Az Európai Parlament 44 képviselője nyílt levélben fordult Jeremy Hunt brit egészségügyi miniszterhez, melyben felhívták a figyelmét arra, hogy a tervezett törvénymódosítás ellentétes a hatályos európai törvényekkel, mivel az humán genom modifikációjával járó folyamatot legalizálna. Az anglikán egyház képviselői ugyan jelezték, a módszer nem ellentétes a hitelveikkel, de fontosnak tartják a mélyebb tudományos vitát az etikai, biztonsági és hatékonysági kérdésekben, mielőtt véglegesítenék a törvénymódosítást. A katolikus egyház részéről kijelentették: elfogadhatatlannak tartják a pronukleáris transzfer mechanizmusát, mivel ennek folytán egy megtermékenyített anyai petesejt kerül elpusztításra.

Számos szaktekintély is felemelte a hangját a vitatott technológia ellen. „Jelenleg még nem tudjuk, hogy pontosan milyen interakciók léteznek a mitokondrium és a nukleáris DNS között. Ez egy rendkívül komplex folyamat” – fejtette ki véleményét Dr. Trevor Stammers, a St. Mary’s University Bioetikai és Orvosi Jogi tanszék igazgatója. Dr. Paul Knoepfler, a Kaliforniai Egyetem docense pedig úgy vélekedett, hogy az eljárás magában hordozza annak kockázatát, hogy a gyermekek súlyos defektusokkal születnek, mi által jelentősen veszélyeztethetik a jövő generációit. „További komoly kockázatot rejt magában a konkrét munkafolyamat, melynek hatására fejlődési defektusok alakulhatnak ki a növekvő embriókban, vagy akár a daganatok megjelenésének fokozott valószínűségével is számolni kell a későbbi életkorban” – tette hozzá, nem rejtve véka alá, hogy a jogszabály elfogadását történelmi hibának tartja.

Akadnak azért ellenvélemények is szép számmal a tudományos világban. Dagan Wells, az Oxfordi Egyetem Biomedical Kutatási Központjának professzora például üdvözli a  szabályozásban rejlő távlatokat: „A mitokondriális betegségekhez hasonló rendellenességek katasztrofális következményekkel járhatnak az érintettekre nézve, olykor már gyermekkorban halált okozva. Hosszú évek gondos kutatásainak köszönhetően végre karnyújtásnyira van a mitokondriális defektusok gyógymódja.”

Akár érvénybe lép a törvénymódosítás, akár nem, a Londoni Zoológiai Társaság (Zoological Society of London) mindenkit figyelmeztet: az állatkísérletek több mint felében nemcsak a nukleáris DNS-t, hanem a hibás mitokondriumokat is transzformálták a donorpetesejtbe.

 

Hibák a DNS-ben

A szóban forgó módszerek célja azon örökletes betegségek kiküszöbölése, melyek a petesejtben található mitokondriumok hibás DNS-éhez köthetőek. Köztudott, hogy a megtermékenyítés során az apai és anyai oldalról is származik örökítőanyag. A haploid, azaz egyszeres információtartalmú, pete- és hímivarsejt bonyolult fúziója révén jön létre az a normális, azaz diploid információtartalmú sejt, melynek további osztódása szolgáltatja a fejlődő embrió sejtjeit. A normális humán sejtek ezen felül tartalmaznak egy esszenciális sejtalkotót, a mitokondriumot, ami saját, 5-10 kópiában jelen levő örökítőanyaggal rendelkezik, és a sejt energiatermeléséért felel. Ebből a partikulumból sok található mind a két ivarsejtben, azonban csak az anyától származók adódnak tovább, mivel a hímivarsejtből gyakorlatilag csak a magállomány jut a petesejtbe. A mitokondrium cirkuláris DNS-én 37 gén található, melyek a sejtalkotó saját fehérjéit kódolják. Ahogy a sejtek osztódnak, a bennük levő mitokondriumok is szaporodnak annak érdekében, hogy az utódsejtben is megfelelő mennyiségben legyenek jelen. A szaporodás során a DNS-ük is sokszorosításra kerül. Az új DNS szintézisét végző enzim azonban jelentős hibaszázalékkal dolgozik, ami kóros fehérjetermékek szintéziséhez és energiahiányhoz vezethet a sejtben, de akár a szerv szintjén is. Az, hogy az anya örökít-e ilyen betegséget, attól függ, hogy ő maga érintett-e ilyen betegségekben. A mitokondriális betegségek számos szervet érintenek, izomgyengeséget, szívelégtelenséget, demenciát, vakságot, halláskárosodást okoznak az érintettekben. Ezek a tünetek a kor előrehaladtával súlyosbodnak és gyakran halálosak, mivel nincs rájuk megfelelő gyógymód. Vannak olyan rendellenességek is, melyek a mitokondriumot érintik, de a genetikai okok a nukleáris DNS-ből származnak.

Olvasson tovább: