Kereső toggle

Összeállították az ember géntérképét

Megtalált kód

Továbbítás emailben
Cikk nyomtatása

"A mai nap az egyik legfontosabb dátumként kerülhet be az emberiség
történelmébe. Ahogy Kopernikusz átformálta a naprendszerről és a Földünk
helyzetéről szóló felfogást, ahogy Darwin megváltoztatta az emberiség
kialakulására vonatkozó ismereteinket, ugyanúgy az emberi génállományról szóló
tudás is meg fogja változtatni azt, ahogy magunkat, illetve másokkal való
kapcsolatunkat látjuk" – nyilatkozta Dr. Michael Dexter, a Wellcome Trust
igazgatója.



John Sulston a génatlasz londoni bemutatóján. Mérföldkő a tudományban
    Fotó: Reuters

Hétfőn az amerikai Fehér Házban bejelentették: a tudóstársadalomnak sikerült
feltérképeznie az emberi szervezet teljes génállományát. Jóllehet az "Élet
könyvének" keresztelt géntérkép megjelenése a tudomány szempontjából óriási
horderejű, máris újra felkorbácsolta a kedélyeket a kérdés morális oldala,
megosztva nemcsak a közvéleményt, hanem magukat a tudósokat is. "Most tanuljuk azt a
nyelvet, amellyel Isten megteremtette a világot. Most még nagyobb tisztelettel adózunk
Istennek legszentebb ajándékáért, annak komplexitásáért, szépségéért és
csodájáért" – mondta hétfőn Bill Clinton amerikai elnök a Fehér Házban, ahol
bejelentették: sikerült feltérképezni az emberi test teljes génállományát.



Bill Clinton jelentette be az "Élet könyvének" megfejtését. A politika új terepe
    Fotó: Reuters

"Az eredményt két tudományos szervezet többéves – és többnyire egymással
rivalizáló – kutatómunkája előzte meg. Ezek egyike az amerikai Celera Genomics Inc.
nev? magáncég volt, a másik a több ország tudósainak közös munkájával és a
Wellcome Trust támogatásával a Cambridge melletti Sanger Központban végrehajtott
Human Genome Project (HGP). A mostani bejelentést jelentős diplomáciai offenzíva
előzte meg: a molekuláris biológia fenegyereke, a néha ördögnek vagy Hitlernek
"becézett" Craig Venter és cége, a Celera ugyanis éppen nyerésre állt. Venter
eredeti ötleteinek és a cég szívós munkájának köszönhetően jelentős előnyre
tett szert a gének megkeresésében az állami géntérképezőkkel szemben, akikhez nem
fűzte barátinak nevezhető viszony, főleg azután, hogy sikerei eléréséhez
felhasználta a Human Genome Project ingyen hozzáférhető adatait is.

A kutatás egy bizonyos fázisában azonban Bill Clinton a következő mondatot írta egy
papírdarabra tudományos tanácsadójának, Neal Lane-nek: "…Hozd össze, hogy ezek
az emberek együtt dolgozzanak." Ezek után találkozott ez év május 7-én Aristides
Patrinosnak, az Energiaügyi Hivatal tudósának házában a két rivális: Francis
Collins, az államilag finanszírozott Human Genome Project igazgatója és Craig Venter.
"Még nem láttam őket ilyen feszültnek, mint ezen a találkozón" – emlékezett
vissza a nagy alkalomra Aristides Patrinos. Ennek ellenére a megbeszélés
gyümölcsözőnek bizonyult, mivel az első találkozót egy második és egy harmadik is
követte, míg végül ezen a héten közösen jelentették be, hogy elkészült az első
vázlatos géntérkép.

A HGP kutatói egészen pontosan az emberi génállomány betűkódjainak 97 százalékát
azonosították – a fennmaradó 3 százalék állítólag nem hordoz lényegi
információkat –, ám csak 53 százalékának a sorrendjét ismerik. Úgy is
fogalmazhatnánk tehát, hogy "kinyomtatták" ugyan az "Élet könyve" minden
oldalát, az egyes oldalak azonban össze vannak keveredve. A Celera ezzel szemben minden
oldalt megszerzett, valamint birtokában van az összes szónak, illetve betűnek is. Most
már csupán egyetlen kérdés maradt: mit jelentenek ezek?

Az ember génállománya (genomja) hozzávetőlegesen 100 ezer génből áll – a
tudósok egyelőre nem tudják a pontos számot megállapítani –, amelyek mintegy 3,12
milliárd DNS betűkódot tartalmaznak. Plasztikusan kifejezve, az emberi génállomány
olyan, mint egyfajta digitális szöveg, amelyben négy bet? ismétlődik: a DNS
molekulát felépítő adenin (A), guanin (G), timin (T) és citozin (C) molekulák –
mintegy 100 ezer önálló történetté fejlődve. Az egyes történetek között azonban
szünetek és értelmetlen (vagy annak tűnő) szavak vannak. Az elmúlt évek
kutatásainak eredményei azt támasztják alá, hogy a "történet" – az adott gén
– módosulása (mutációja) rákos megbetegedésekhez vezet: a BRCA2 nev? gén hibája
esetén jelentősen megnő a mellrák kialakulásának az esélye, az RB2-es gén
mutációja pedig tüdőrákot okoz. (Hetek 2000. február 19., Küzdelem a tüdőrák ellen)

Dr. Mike Stratton, a hibás BRCA2 gén hatásának felfedezője szerint "az emberi élet
során a testben 100 milliószor millió sejt van kitéve olyan vegyi hatásoknak,
sugárzásnak, vírusoknak, amelyek károsítják a DNS-t. Ennek következtében
kontrollálatlan sejtosztódás indulhat el, ezek a sejtek pedig a véráramba kijutva
rákos folyamatok beindulását idézhetik elő." A sejtek rákosodásáért némely
tudós szerint mintegy 20-féle mutáció felelős, a körülbelül 200-féle rákos
betegségben pedig mintegy 400-1000 gén vesz részt. Stratton azt reméli, hogy a mostani
ismeretek birtokában hamarosan sikerül százszázalékosan beazonosítani a felelős
géneket.

A gének, illetve betűkódja-ik olvasása egyáltalán nem könny? feladat. S hogy mi
kell hozzá? Először is tucatnyi, emberi génkódot tartalmazó, genetikailag
módosított baktérium, azután az információt feldolgozó számítógépek és
robotok, valamint néhány év, hogy az ember darabokra szedje a genomot, majd
megpróbálja kitalálni, hogyan lehetséges az eredeti módon újra összerakni. A
génekben tárolt információ határozza meg többek között például, hogy milyen a
külsőnk, milyen betegségekre vagyunk fogékonyak, illetve hogyan reagálunk egyes
gyógyszerekre. A hétfői bejelentés jelentőségét pontosan ez utóbbi adja. A
génállomány feltérképezése ugyanis utat nyit új gyógyszerek készítéséhez, új
gyógymódok kidolgozásához. Pár éven vagy inkább évtizeden belül minden egyes
ember genomjának információit chipeken lehet majd tárolni, melyeknek segítségével
az orvosok figyelemmel kísérhetik, kik hajlamosabbak egy-egy betegségre. Így gyakoribb
orvosi felülvizsgálatot írhatnak elő számukra, a probléma orvoslásakor pedig
mindenkinek egyénre szabott gyógykezelést tudnak biztosítani. A génátültetés
segítségével korrigálni tudják majd az egyes betegségekért felelős mutációkat.

A kezdeti reményteli kilátások ellenére a legtöbb tudományos vívmányhoz hasonlóan
a géntérkép is számos visszaélésre ad lehetőséget. A GenEtikai Hírek cím?
kiadvány szerkesztője, David King genetikus úgy gondolja, hogy "a géntesztek
következménye teljesen változó lehet. Egyáltalán nem azt jelenti, hogy a teszt
eredményének tudatában valaki, úgymond, racionális változtatásokat hoz
életvitelében." Előfordulhat, hogy az emberek fatalistává válnak, vagy
depresszióba esnek, ha megtudják, hogy valamely súlyos betegségre hajlamosak. King
szerint az is előfordulhat, hogy valaki éppen emiatt vet véget az életének. Fennáll
az a veszély is, hogy a tudomány legújabb vívmányának köszönhetően kialakul egy
"genetikailag nemkívánatos" társadalmi réteg. Melyik vállalat alkalmazna
szívesen olyan személyt, akiről előre megállapítható, hogy pár év múlva súlyos
betegségben fog szenvedni, s ezért mondjuk évekig betegbiztosítást kell fizetni a
számára? Az is elképzelhető, hogy egyetlen biztosító sem lesz hajlandó
biztosítást kötni az ilyen személyekre.

A Kampány az Emberi Génsebészet Ellen elnevezésű, tudósokat, kutatókat és
orvosokat tömörítő szervezet egyik tagja, dr. Richard Nicholson szerint a hétfőn
bejelentett eredmény valóban óriási teljesítmény, ám "a Mount Everest
megmászásához vagy az Északi-sark léggömbbel történő eléréséhez hasonlóan ez
is csupán néhány ember számára hajt hasznot, azonban nem túl valószínű, hogy az
emberiség nagy része számára előnyös lesz". Nicholson úgy véli: az egyénekre
szabott génterápia annyira költséges lesz, hogy csupán néhány gazdag országban
válik elérhetővé, és ott is csak egy szűk kör számára.

Ennél azonban sokkal aggasztóbb az a tény, hogy újonnan megszerzett ismereteink
egyfajta übermensch létrejöttét segíthetik elő. A szülők génállománya
ismeretében eliminálni lehet a sérült vagy nemkívánatos géneket, hogy azok ne
öröklődjenek tovább a megszületendő "tökéletes emberben". A gyermeket tervező
párok egyszerűen "minőségi teszt" alá vetik a magzatot, s amennyiben az nem felel
meg elképzeléseiknek, elvárásaiknak, úgy a nemkívánatos eredményt
kiküszöbölendő azon nyomban abortálni lehet. Újra felmerült az a régóta vitatott
kérdés is, hogy a szülőknek lehetőségük nyílik előre meghatározni születendő
gyermekük hajszínét, szemszínét, sőt egyes belső tulajdonságait is. A cinikusok
szerint innen már csak egy ugrás, hogy a "design bébikért" – mondjuk a baba
szemének halvány búzavirágkék árnyalatáért – szerzői jogdíjat kell majd
fizetni. A Királyi Társaság a Hátrányos Helyzetűekért elnevezés? angol szervezet
munkatársa, Agnes Fletcher szintén tart attól, hogy mindennapi gyakorlattá válik az
utódok "csupa előnyös tulajdonsággal" történő megtervezése. "Sok hátrányos
helyzet? ember számára megalázó, hogy valaki azért támogatja az emberi élet
megszakítását, mert a magzat valamilyen előnytelen tulajdonsággal rendelkezik. Ők
úgy érzik: ebben az fejeződik ki, hogy a hátrányos helyzetben levő felnőttek és
gyermekek értéktelenebbek másoknál."

Az amerikai elnök ugyan hétfői beszédében leszögezte: a genetikai ismereteket soha
nem szabad hátrányos megkülönböztetésre, a magánéletbe való betolakodásra
felhasználni; s emellett javaslatot tett arra is, hogy több ország
közreműködésével egy jogi, illetve erkölcsi kódexet kellene létrehozni az
ismerettel való visszaélések megelőzésére. Egyelőre azonban még az is vitatott,
jelenleg kinek van hozzáférési joga a géntérkép tartalmazta információkhoz. A sok
vita hallatán talán nem véletlen az Open University professzorának, Steven Rose-nak
ironikus megjegyzése: "A genom-verseny illetlen és visszataszító volt, ezenkívül
pedig nem vetett túl jó fényt a tudomány jó hírére… Ismerve a közvélemény
genetikával kapcsolatos aggodalmait, a tudósoknak óvatosabbaknak kellene lenniük,
nehogy legközelebb az a vád érje őket, hogy Isten szerepében akarnak tetszelegni."

Olvasson tovább: