Kereső toggle

Géntérképpel a sorozatgyilkos ellen

Interjú Dr. Peták István kutatóorvossal

Továbbítás emailben
Cikk nyomtatása

Néhány éven belül akár az is megállapítható lesz személyes géntérképünk felrajzolásával, hogy életünk során milyen betegségek „leselkedhetnek ránk”. A módszer a rákos daganatok területén már napi gyakorlat, nemcsak a megelőzés, hanem a célzott kezelés tekintetében is – mondta el a Heteknek Peták István, a KPS Molekuláris Diagnosztikai Központ igazgatója. A témára Angelina Jolie döntése irányította rá a figyelmet, aki a mellrák megelőzése érdekében drasztikus lépésre szánta el magát.

Meglepődött azon a híren, hogy Angelina Jolie amerikai színésznő a mellrák magas kockázata miatt – orvosai tanácsára – „levetette” a melleit?

– Szakmai értelemben semmi rendkívüli nincs ebben a hírben, a megdöbbentő számomra éppen az, hogy ez ilyen nagy hír az emberek számára.

A szakmában evidenciának számít ez a megoldás?

– Az emlődaganatok 10 százaléka öröklődő génhiba következménye. Ezeknek az öröklődő eseteknek a 70 százalékában két gén hibája játszik döntő szerepet, ami 40-87 százalékos rizikót jelent az emlőrák kialakulására. Angelina Jolie esetében a legrosszabb génhiba volt jelen, ezért nála ez a veszély a maximális volt. Ez alapján elvileg azt is választhatta volna, hogy gyakrabban jár szűrésre annak érdekében, hogy már korai stádiumban észrevegyék és eltávolítsák a daganatot. Bizonyos gyógyszerek is csökkentik a daganat kialakulásának kockázatát. Akinél azonban ilyen magas a rizikó, annál az orvosok sem tartják szakmailag indokolatlannak a színésznő által is választott opciót.

Magyarországon is?

– Ahogy láttam a reakciókat, a szakértők nálunk nem egységesek a kérdésben. Ettől függetlenül ismereteim szerint a világ legtöbb országában ez a betegcsoport dönthet a mellplasztika mellett. Hangsúlyozom, hogy itt nem amputációról van szó – ez egy meglehetősen bulváros leegyszerűsítés. A mirigyszövetet távolítják el, és a plasztikai műtétek során alkalmazott módszerrel pótolják. Ezzel párhuzamosan a két petefészket is érdemes  eltávolítani, az általuk termelt hormonok ugyanis növelhetik az emlőrák veszélyét, illetve a petefészekben is kialakulhat daganat, amely jóval alattomosabb, mint az emlőrák.

Az eset kapcsán egyébként arra döbbentem rá, hogy milyen nehéz a százalékban megadott információt a gyakorlatban az egyénnek a saját döntéseiben – amelyek az egyénre vetítve mindig 100 százalékosak – felhasználni. Ezért tartom nagyon hasznosnak, ha a kutatók az elefántcsonttoronyból kibújva beszélgetnek a többi emberrel. Már az is segíthet, ha úgy fogalmazunk, hogy 87 százalékos rizikó azt jelenti, hogy százból 87 nő ebben a helyzetben megvédheti magát az emlődaganattól, ha védekezik, bár 13 ember fölöslegesen védekezett. Azonban ha a 100 nő, aki ezzel a mutációval rendelkezik, nem védekezik, akkor 87-en közülük emlődaganatban betegszenek meg. Persze hiba lenne, ha most minden hölgy pánikba esne, és azon gondolkozna, hogy mikor fogja megtámadni a betegség, hiszen ez a génhiba az emberek kevesebb mint 1 százalékában fordul elő, ezért sem kell félni ettől a teszttől. Másrészt, ha mégis kiderül, hogy jelen van a mutáció, akkor az nem azt jelenti, hogy emlődaganatunk lesz, csak azt, hogy tennünk kell azért (szűrés, gyógyszer, műtét), hogy ne legyen.

Milyen mélységig lehet a génjeink feltérképezésével előre megmondani, hogy életünk során milyen betegségekkel kell nagy valószínűséggel megküzdenünk?

– A daganatok esetében 10-20 százalék az öröklődő génhibára visszavezethető betegségek aránya. A többi esetben szerzett génhiba áll a háttérben, ami bekövetkezhet a környezeti hatások miatt, vagy egész egyszerűen a sejtosztódás során véletlenül is.

Laikusként nagyobbnak gondoltam az öröklődés arányát…

– Minden negyedik ember rákban hal meg, ami brutális szám. Ekkora tömegben akár véletlenszerűen is halmozódhat az előfordulás, vagyis nem biztos, hogy az egy családon belül tapasztalt esetek öröklődő génhiba következményei. De természetesen ilyen esetekben nem véletlenül finanszírozza a társadalombiztosítás a génvizsgálatot, hiszen az öröklődés esélye megnő, ha az adott család az átlagosnál jobban érintett.

A rákbetegséget úgy is fel lehet fogni, mint egy sorozatgyilkost, aki minden negyedik embert meggyilkol, és az áldozatait döntően véletlenszerűen választja ki, de minden tizediket egy lista alapján, előre megfontolt szándékkal teszi el láb alól. Nagyon jó lenne megszerezni tőle ezt a listát, mert akkor az áldozatok 10 százalékát előre tudnánk figyelmeztetni.

A legnagyobb mozgásteret ezért az biztosítja a gyógyulás tekintetében, ha – mint Angelina Jolie-nál – a családi előzményeket és az ebből fakadó gyanú nyomán a konkrét génhibát is megismerik a szakemberek. Végtelenül szomorú vagyok, amikor egy páciensről kiderül, hogy öröklött génhibája miatt betegedett meg, mert ez azt jelenti, hogy meg lehetett volna előzni a tragédiát.

Mi a helyzet a sorozatgyilkos többi áldozatával, akiket véletlenszerűen választ ki, rajtuk hogyan tud segíteni a genetika?

– Az ő esetükben nem tudjuk előre jelezni a betegség rizikóját, viszont a kezelést személyre tudjuk szabni.

A többi betegségnél – például a keringési problémáknál, ami szintén a vezető halálokok között szerepel – mekkora az öröklött génhibák szerepe?

– Több ezer olyan betegség van, ami – a daganatokhoz hasonlóan – genetikai mutációra vezethető vissza, de ezek viszonylag ritkák. Az olyan problémáknál, mint az érelmeszesedés vagy az infarktus, általában több gén párhuzamos torzulásának hatása adódik össze, és okoz az átlagosnál nagyobb veszélyeztetettséget.

Elképzelhető, hogy a nem is olyan távoli jövőben az emberek nemcsak a saját rizikófaktoraikat tudják majd génvizsgálat útján meghatározni, hanem az utódaikat is előre „kondicionálhatják”, mint a Gattaca című filmben?

– Nagyon remélem, hogy nem így fogja az emberiség felhasználni ezt az információt. A Gattaca című film is arról szólt, hogy a genetikai információ nem determinálja teljesen a sorsunkat, fel lehet ellene lázadni. Ez a csodálatos az emberben, hogy proaktív élőlény, tud tenni annak érdekében, hogy megváltoztassa a sorsát – ebben különbözik az állatoktól. A genetikai információ alapvetően a szabadságunkat növeli.

Ami a jövőt illeti, 2003-ban fejeződött be a humán genom projekt, vagyis az emberi géntérkép „megrajzolása”. 2008-ban azonban egy újabb áttörés kezdődött a genetika világában: az egyre költséghatékonyabb technikai berendezések segítségével – amelyek feltalálása éppen olyan korszakalkotó volt, mint a távcső vagy a mikroszkóp esetében – az emberek egyedi géntérképe is meghatározható. Az első ember, akin ezt elvégezték, éppen az a James Watson volt, aki a DNS szerkezetének meghatározása kapcsán Nobel-díjat kapott. Ennek a technológiának a segítségével elindult egy nemzetközi összefogás: ezer ember teljes génállományát térképezik fel. Ez azért izgalmas, mert ennyi esetszám nyomán statisztikailag már meg lehet mondani, hogy mely génhibák – vagy ezek kombinációi – mely betegségekre hajlamosítanak. Ennek a projektnek az eredményeit éveken belül be fogják jelenteni. Így meg fogjuk tudni határozni, hogy ha valakiben bizonyos öröklött génhibák vannak, akkor az statisztikailag növeli-e például a szívinfarktus veszélyét. Ha igen, akkor a páciensnek azt lehet mondani, hogy komolyabban foglalkozzon a megelőzéssel, sportoljon, táplálkozzon egészségesen – ha megteszi, elkerülheti a génekben megírt sorsát.

Hogyan lehet segíteni azon, aki nem tudja előre, hogy milyen öröklött problémái vannak, vagy a betegségét szerzett génhiba okozta-e, és már betegként fordul Önökhöz?

– Tevékenységünk nagyobb részét éppen az ilyen esetekben alkalmazott célzott terápiák teszik ki, amelyekre már az előbb utaltam. Ez azt jelenti, hogy meg tudjuk állapítani, hogy az adott daganatos betegséget melyik gén hibája okozta, és ez alapján személyre szabott gyógymódot igyekszünk alkalmazni. Az Amerikai Onkológusok Társasága éppen a napokban jelentette be például, hogy tudományos kutatások – amelyekben Prof. Bodoky György vezetésével a budapesti Szent László Kórház is részt vett – igazolták azt a gyanút, hogy az NRAS nevű gén hibája felelős a vastagbéldaganatok 10 százalékáért. Az eddig alkalmazott gyógymódok ezeknek a pácienseknek az esetében nem működnek – sőt esetenként rontják a gyógyulás esélyét –, ezért célzott módszerekre van szükségünk. Az intézetünkben az alapján választjuk ki a vizsgált géneket, hogy melyikkel kapcsolatban van célzott hatóanyag. 200 ilyen hatóanyag létezik, de csak 30 kapható a forgalomban, a többi klinikai tesztelés fázisában van. Azonban szükség esetén igyekszünk a klinikai programokba is eljuttatni a betegeinket.

Névjegy

Dr. Peták István 1971-ben született Szolnokon. 1995-ben általános orvosi diplomát, 2000-ben PhD-fokozatot szerzett a Semmelweis Egyetemen. 1997-ben DAAD Ösztöndíjas (Aachen, Németország). 1998-tól 2002-ig Fulbright Ösztöndíjas kutató (Memphis, Egyesült Államok). 2002-ben Magyary Zoltán Ösztöndíjjal tért haza. 2003-ban társalapítója a KPS Orvosi Biotechnológiai Kft.-nek. 2004-től 2010-ig a Semmelweis Egyetem I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézetének, majd 2010-től az MTA Pathobiokémiai Kutatócsoportjának tudományos főmunkatársa.
2005-től a Racionális Hatóanyagtervező Laboratórium Kooperációs Kutatóközpont tudományos igazgatója. 2006-tól a Magyar Biotechnológiai Szövetség tudományos és bioetikai szakbizottságának elnöke.
2012-től a KPS Diagnosztika Zrt. tudományos igazgatója. Kutatási területe a célzott daganatellenes gyógyszerek hatásmechanizmusának vizsgálata, és a személyre szabott alkalmazásukhoz szükséges molekuláris diagnosztikai módszerek fejlesztése. Munkája úttörő módon hozzájárult a molekuláris orvostudományi kutatások gyakorlati hasznosításához a daganatos betegek kezelésében. 57 (IF 206) tudományos közlemény, többek között 2010-ben a Nature Reviews Drug Discovery felkért szerzője. 2012-ben Gábor Dénes Díjjal ismerték el a munkáját.

Olvasson tovább: