Kereső toggle

Hatalom a gének felett

Interjú Csuka Dorottyával, Junior Príma-díjas génkutatóval

Továbbítás emailben
Cikk nyomtatása

Csuka Dorottya 2004-ben, az ELTE biológia szakán kezdte tudományos pályafutását, negyedévesen egy ritka vesebetegséggel foglalkozó kutatócsoporthoz csatlakozott, ahol olyan mérőmódszereket fejlesztettek ki, amelyek a betegellátásban közvetlenül hasznosulnak. Jelenleg egy négyfős munkacsoportot vezet a Semmelweis Egyetemen. 2015-ben Junior Príma-díjat kapott. Kutatásairól, illetve a géntechnológia jövőjéről és etikai vonatkozásairól beszélgettünk vele.

Még csak harmincéves vagy, ahhoz képest nagyon szép pályát futottál be. A Magyar Tudományos Akadémia tudományos munkatársa vagy, a kutatócsoporttal, akikkel dolgozol, új módszert dolgoztatok ki a betegellátásban, és egy bizonyos fehérjével kapcsolatban olyan válaszokat adtál meg, amelyek eddig ismeretlenek voltak. Honnan indultál? Hogyan jutottál el idáig?

– Igazából orvosnak készültem, de amikor a felvételim nem sikerült, a következő helyre, biológusképzésre kerültem. Úgy voltam vele, meglátom, milyen az első év, jobban rálátok majd erre a szakra is, aztán legfeljebb újra felvételizek az orvosira. De aztán megtetszett a biológus szak, és láttam a lehetőségeket, hogy mivel lehet majd a későbbiekben foglalkozni, úgyhogy ott ragadtam, és nem bántam meg, sőt!

Már egyetemi éveim alatt, másodévesen elkezdtem bekapcsolódni kutatásokba, először az ELTE-n, aztán mielőtt befejeztem volna az egyetemet, megváltoztak a terveim, és úgy éreztem, hogy valami emberközelibbet szeretnék csinálni, mert amit addig tanultam, az nagyon elméleti volt. Akkor kerültem át a Semmelweis Egyetem egyik intézetébe, ahol azóta is dolgozom. A fő kutatási területe ennek a kutatócsoportnak, ahol most vagyok, az az immunrendszernek egy alrendszere, amit úgy hívunk, hogy komplementrendszer. Ha ez a rendszer nem működik jól, annak a következménye sok gyulladásos vagy immunhiányos betegség kialakulása. Amivel mi foglalkozunk, az egy örökletes vesebetegség, a hemolitikus urémiás szindróma. Ez veseelégtelenséggel jár együtt, ha nem kezelik megfelelően, akkor halálhoz is vezethet. Ez Magyarországon is többeket érint, gyakran félre is kezelik, mert hasonló tünetekkel jár, mint az allergia. A bőrön bárhol megjelenő ödémákkal jár együtt. Magyarországon a diagnosztizált esetek száma körülbelül 180 fő, de sok rejtett eset lehet.

Milyen új felfedezést tettél ezzel kapcsolatban?

– Az említett vesebetegség kapcsán azt tapasztaljuk, hogy az esetek 60-70 százalékában a kutatók megtalálják azt a génmutációt, ami végül is a betegséget okozza, de a fennmaradó 30-40 százalékban nem. Van körülbelül hat gén, amelyekben általában mutáció észlelhető azoknál, akik ezen a betegségekben szenvednek. Mi arra keresünk választ, vajon még milyen más génekben levő mutáció okozza ezt a betegséget. A figyelmünk központjába egy fehérje került, ez a CFHR5, és azt tapasztaljuk, egyre több beteg valóban hordoz mutációt ebben a génben. Nemrég a PhD-hallgatómmal sikerült felállítanunk egy módszert, ami nem létezett eddig nemzetközi szinten sem: már tudjuk mérni ennek a gén által kódolt fehérjének a szintjét a vérben.

Egy ilyen esetben a hibás gén(ek) javítása által gyógyítható lenne a betegség?

– Vannak olyan betegségek, amikor a módszer működhet, de ez nem gyakori. Általában nem csupán egy gén hibája okozza az elváltozást, hanem több gén együttes „elromlása”. Az ilyen betegségeknél, amelyekkel mi is foglalkozunk, nagyon komplikált lenne egy ilyen műtét, ugyanis nemcsak azt kell nézni, hogy egy-egy gént kijavítunk, hanem azt is, hogy ezek hogyan fognak egymásra hatni. Így nem merülhet fel egyelőre az ilyen jellegű beavatkozás.

Szerinted a jövőben nyílik erre lehetőség?

– Konkrétan ennek a betegségnek az esetében ez jó pár év, de inkább évtizedek kérdése. Manapság egyébként léteznek olyan terápiák, például szervátültetések, amelyekkel a génmutáció kiküszöbölhető. Mert ha egy egészséges embertől kap májat a beteg, akkor onnantól kezdve a beültetett egészséges máj már megfelelő fehérjéket fog termelni. Ez a lehetőség már ma is elég nagy számban elérhető, csak a transzplantációval járó mellékhatásokat és rizikókat kell csökkenteni, az azért még gondot okozhat sokszor.

Amit csináltok, az Magyarországon, illetve a közép-kelet-európai térségben is egyedülálló. Horvátországból, Szlovéniából, Ausztriából küldenek hozzátok betegmintákat. Mit tudtok nyújtani a betegellátásban, ami a környező országokban nem elérhető?

– Nálunk talán az az egyedülálló, hogy nagyon sok komplementfehérje vérbeli szintjét tudjuk meghatározni, és ezeknek a fehérjéknek a génjeit is tudjuk vizsgálni, szóval egyszerre tudunk csinálni fehérjeméréseket, meg genetikai elemzéseket. Külön-külön is nagyon ritkán elérhetőek ezek a szolgáltatások az európai régióban, így együtt meg főleg.

Az adott beteg számára mit jelent ez a gyógyulásban, mennyivel jutnak előrébb az adott betegség kezelésében?

– Az orvosok a klinikai tünetek alapján küldik hozzánk a betegmintákat, de akkor még nem tudják biztosan megmondani, mi a diagnózis. Miután elvégezzük ezeket a fehérjeméréseket meg a gének elemzését, nagyon biztosan meg lehet mondani, hogy mi a baja a betegnek, ezek után a megfelelő kezelést lehet neki ajánlani. Vannak olyan módszereink is, amelyekkel azt is valamilyen szinten meg tudjuk jósolni, hogy milyen súlyos lefolyású lesz a betegség, illetve hogy érdemes-e transzplantációt végrehajtani. Például most volt egy olyan eset, amikor egy nagyon ritka mutációt találtunk az egyik betegben, ez alapján ki tudtuk jelenteni, hogy az a szokványos kezelés, ami a betegek többségében jó és hasznos, neki felesleges, sőt csak rontana az állapotán.

Körülbelül mennyi minta jön be hozzátok a környező országokból?

– Évente legalább ezer.

A DNS-t 1869-ben fedezték fel, de azt, hogy a DNS-molekulában tárolt genetikai információ milyen módon hasznosul a sejtekben, csak az 1960-as évek második felében sikerült megfejteni. Hol tartunk ma?

– Ma már az egész emberi génkészletet meg tudják vizsgálni, ráadásul mindössze néhány nap alatt. Ennek kapcsán jöttek rá a kutatók, hogy akár több tízezerre is tehető a mutációk száma egy emberben, persze nem mindegyik okoz betegséget.

Körülbelül hány olyan örökletes betegség van, amelyekkel kapcsolatban az elmúlt években adták meg a választ, hogyan érdemes kezelni?

– Szerintem több százra tehető ezeknek a száma. De ennél sokkal több örökletes betegség területe fejlődik jelentősen, annak kapcsán, hogy a genetika már sokkal többet tud nyújtani.

Hova fog eljutni a géntechnika a következő öt-tíz évben?

– Szerintem oda, hogy a génjavító folyamatokat jobban megismerik majd a szakemberek, és rutinszerűen fogják azokat alkalmazni egy-egy betegség orvoslásánál. Tehát konkrétan beavatkoznak majd a génhibába, és kijavítják, így járulva hozzá a betegségek gyógyításához. Most még inkább a gének feltérképezése zajlik, hogyan működnek, milyen mutációk állnak be bennük, ám a jövőben több konkrét beavatkozás várható: a mutáns gének javítása vagy kicserélése. Ma még etikai kérdéseket is tisztázni kell, meddig lehet elmenni, mit szabad, mit nem. Szerintem a következő években ez tisztázódni fog, és mindennaposak lesznek az ilyen beavatkozások, nem csak laboratóriumokban, kísérlet szintjén folynak majd.

Jelenleg tudósok, bioetikusok körében az az általánosan elfogadott nézet, hogy csak a szomatikus génterápia (már megszületett emberben levő betegséget okozó hibás gén javítása, kicserélése) alkalmazható, elfogadható. Azonban látni a tudományos világban olyan kezdeményezéseket, melyek a csíravonali géntechnika jogi hátterének megteremtését szeretnék elérni. (A csíravonali géntechnika a hímivarsejt, petesejt, zigóta, embrió genetikai állományának a megváltoztatását jelenti.) Mennyire érzékeled ezt a változást szakmai körökben, milyen a megítélése, illetve mekkora a nyitottság a csíravonali géntechnika iránt?

– Ez még elég heves vitákat vált ki, mi még nem csinálunk konkrétan ilyen beavatkozásokat. Úgy tudom, hogy állatkísérletek terén azonban nagyon komoly mértékben zajlik. Ott próbálnak első körben sok tapasztalatot gyűjteni. Több ilyen módszert kipróbáltak, és elméletben jól működik, de ugyanakkor olyan következményei lehetnek, amelyeket még nem látunk át. Ennek azért éppen emiatt még kell, hogy kifutása legyen, az így kezelt élőlényeket hosszabb ideig meg kell figyelni, hogy következtetéseket vonhassunk le majd az emberi kezelésekre nézve. Az biztos, hogy ez egy nagyon intenzíven fejlődő tudományterület. Nehéz kérdés ez, mert ha az ember megszerzi a gének feletti „hatalmat”, és korlátlanul mindenre tudja használni, az nem biztos, hogy jóra vezet.

Ha valaki hordoz egy génmutációt, és ezt kijavítják, utána milyen tulajdonságokat örökít tovább? A gyermekénél megjelenhet ugyanaz a génmutáció, vagy ez is kiküszöbölhető a műtéttel?

– Mindkettő megtörténhet, attól függően, hogy melyik génbe milyen szinten avatkoznak be. Egyébként sok esetben, ha egy ember hordoz is egy mutációt, még akkor is lehet esélye arra, hogy egészséges gyereke születik, mert van egy apai, meg egy anyai kromoszómánk. Ha viszont az apa és az anya is hordozó, akkor már nagyobb az esélye, hogy a gyerek is megbetegedik. Egyébként sok esetben már a terhesség alatt meg lehet mondani, hogy a baba hordozza-e a betegséget vagy sem.

Februári hír, hogy Angliában a törvényhozás átengedett egy olyan kezdeményezést, melynek nyomán embriókon kísérletezhetnek. A kutatócsoport mesterséges megtermékenyítés után génszerkesztést hajtott végre embriókon, hét nap múlva azonban elpusztította azokat.

– Ami Angliában történt, az még elég egyedi – és szerintem finoman szólva sem etikus. Ma még nagyon kemény szabályozások vannak. Nekem is tudományos etikai bizottsághoz kellett kérelmeket beadnom, csak azért, hogy a betegektől gyűjtött mintákban megvizsgáljuk a géneket, illetve tároljuk és megvizsgáljuk a mintájukat – konkrét beavatkozásról még szó sem volt.

Angliában elfogadtak egy olyan törvénytervezetet is, melynek hatására három DNS-es embriók születhetnek. Nyilván ez csak kevés gént érintett, és örökletes betegség kiszűrése a cél, de német vezető lapokban már olyanokat írtak, hogy megnyílt az út, hogy az ember meghatározza a gyereke szemszínét vagy intelligenciáját. Azoknak a riogatásoknak, hogy jönnek a „designer baby”-k, van reális alapjuk?

– Biztos, hogy szenzációt is akartak ezekkel a címekkel kelteni, de az elképzelhető, hogy ha nem is a közeljövőben, de évek múlva ilyeneket is meg tudnak majd csinálni. Viszont ezeket a folyamatokat keményen kellene szabályozni, nem lenne szabad mindent megcsinálni, mert ezek a beavatkozások felboríthatják a természet egyensúlyát.

Olvasson tovább: