Kereső toggle

Teljes az emberi géntérkép

A fajelmélet cáfolata

Továbbítás emailben
Cikk nyomtatása

A héten tette közzé az ember genetikai kódját a géntérkép megfejtésén dolgozó két rivális kutatócsoport, az állami pénzekből támogatott Human Genome Project, valamint a Celera Genomics nev? magáncég. A két kutatócsoport – korábbi megegyezésüknek megfelelően – egyidejűleg hozta nyilvánosságra eredményét a világ két legtekintélyesebb szakmai folyóiratában, az angol Nature-ben és az amerikai Science-ben. A nyilvánosságra hozott adatok számos új ismeretet árulnak el az emberi szervezetről, többek között azt, hogy valószínűleg sokkal kevesebb gén létezik, mint amire a tudósok korábban számítottak. 



Dr. Robert Waterston, a Washington University professzora, aki az adatokat először közzétette. Építőkockák Fotó: Reuters

A két kutatócsoport között éles verseny dúlt egészen a tavalyi év júniusáig, amikor hosszas háttéregyeztetés után közösen jelentették be, hogy gyakorlatilag elkészültek az emberi génállomány feltérképezésével. A nyári bejelentés (Megtalált kód, Hetek 2000. július 1.) időpontjában az állami pénzekből finanszírozott, több országban működő Human Genome Project (HGP) kutatói pontosabb, de kevesebb adattal rendelkeztek, mint a molekuláris biológia fenegyereke, Craig Venter által alapított Celera Genomics. Venter és társai a genetikai térképnek csak a "lényeges" részeit térképezték fel, vagyis a teljes génállománynak csak azon szakaszaival foglalkoztak, amelyek biztosan hordoznak információt. 

Ehhez képest a HGP kutatói alaposabb munkát végeztek, az emberi genom azon szakaszait is feltérképezték, amelyek vagy nem hordoznak információt, vagy jelen pillanatban még nem tudni, hogy mi is a feladatuk. A két csoport közötti viszony a múlt nyár közepére egészen elmérgesedett, főleg annak köszönhetően, hogy a Celera Genomics nem titkolt szándéka az volt, hogy levédeti az általa felfedezett géneket. Így ha valaki kutatásaihoz vagy például gyógyszergyártáshoz fel akarja használni az adott gén kódját, akkor fizetnie kell a Celerának. Ezt az eljárást azért is tartották etikátlannak, mert Venter és társai kutatásaikhoz felhasználták a Human Genom Projectben dolgozó kutatók mindeddig ingyenes eredményeit is. Tavaly júniusban azonban a két rivális fél megegyezett abban, hogy a kutatásokat a továbbiakban közösen folytatják, és eredményeiket egyidejűleg fogják közölni. Így a héten megjelenő Nature a HGP, a Science pedig a Celera Genomics eredményeit és elemzéseit közli, ezúttal ingyen. 

A tízévi kutatómunka eredményeként a tudósok számos új gént mutattak be a hét elején: a tudomány iránt érdeklődő nagyközönség többek között megismerhette az emberi szervezet biológiai óráját működtető géneket, illetve azokat, amelyek az idegrendszernek a kábítószer-függőségre adott reakcióiért lehetnek felelősek. Ez utóbbiaktól tudósok azt remélik, hogy olyan "enyhébb addikciókról" is leszoktathatják pácienseiket, mint például a szerencsejáték. 

A géntérkép számos új információt fed fel ugyan az ember fejlődéséről, pszichológiájáról és betegségeiről, Sir John Sulston, a nagy-britanniai Human Genome Project vezetője mégis úgy véli: "A gyakorlatban elképesztően szegényesek a képességeink arra vonatkozólag, hogy újonnan szerzett ismereteinket értelmezni tudjuk." 

Craig Venter, a Celera Genetics vezetője szintén úgy becsüli, hogy az általuk ismert 26 ezer gén negyven százalékának jelenleg teljesen ismeretlen a funkciója. "Fogalmunk sincs arról, miért felelősek. A biológia még soha nem hallott róluk. Minél több gént fedezünk fel, annál inkább látjuk, mennyire nem ismerjük a biológiának ezt a részét." 

A várakozástól eltérően egyébként az emberi gének száma egyáltalán nem is olyan magas: "mindössze" 30 ezer, ami alig több, mint egy egéré. A tudósok ezt többféleképpen magyarázzák. Egyesek szerint egy-egy gén valószínűleg több funkcióval rendelkezik, tehát a gének nem mechanikusan hordoznak bizonyos betegségeket vagy hajlamokat. Ez az elmélet viszont megkérdőjelezi a jó és rossz gének által egy bizonyos sorsra predesztinált emberekre vonatkozó determinista elméletet, illetve a szociológiai, büntetőjogi és filozofikus megközelítéseket. A többfunkciós elmélet azt is feltételezi, hogy az élet magyarázata mégsem annyira egyszerű, mint ahogy azt a tudósok korábban feltételezték. 

Az új felfedezés azt is egyértelműen bebizonyítja, hogy az egy népességhez tartozó egyedek közötti genetikai variációk sokkal nagyobbak lehetnek, mint a két úgynevezett "faj" közötti esetleges változatok – ez a következtetés pedig minden tudományos alaptól megfosztja a fajelméleteket.

Az emberek közötti különbségek a leggyakrabban a genetikai kód bet?inek eltéréseire (amit az angol rövidítésből eredően csak snipsnek neveznek) vezethető vissza. Ezek a snipsek néha súlyos betegségek kialakulásáért is felelősek. A Celera kutatócsoport eddig összesen 2,1 millió snipset azonosított, míg a Nemzetközi SNP Feltérképező Munkacsoport nyilvános adatbázisában 1,4 millió snipsről szerezhető információ. 

A Human Genome Project erőfeszítéseinek köszönhetően az emberi géntérkép jelenleg ingyenesen hozzáférhető, és világszerte tudósok tízezrei használják is. Az elmúlt két hónap során egyedül Indiában több mint 160 ezer tudós vette igénybe a szolgáltatást. Sir John Sulston egy e heti sajtótájékoztatón elmondta: "Vannak, akik egy vagyont fizettetnének az emberrel azért, hogy rendelkezésére bocsássák a saját genetikai kódját, mi azonban azért vagyunk itt, hogy elmondjuk nekik: az emberi géntérkép pénzért nem árusítható." 

A Celera adatbázisához ugyan szintén szabadon hozzáférhetnek a tudósok, ám nem adhatják tovább az onnan nyert információkat, illetve nem használhatják fel azokat kereskedelmi célokra. 

Az emberi sejtek, szövetek, illetve szervek variánsait meghatározó géntérkép megismerése valószínűleg még hosszú évekre elfoglaltságot biztosít a tudósok számára.

Olvasson tovább: